无症状性的血色素沉着症患者病情重程度与其基因型有关

    （Blood 2000;96(12):3707-3711）

    2001年1月31日（NewsRx.com新闻） 纽约的研究者提出的证据表明无症状性的遗传性血色素沉着症（HHC）患者基因型与病情的严重程度有关，这种疾病因过多的铁吸收可引起脏器损害和死亡。

    纽约Rochester总医院的R.L. Sham及其同事进行了一项研究以判断在无症状的表现为HFE基因型的HHC患者是否与铁过载的严重程度有关，评价这些病人的可利用铁(mob Fe)、年龄、血浆铁蛋白（SF）和肝脏铁定量（QHI）之间的关系。

    研究者对123例无症状的HHC患者进行了基因型测定和定量放血研究，其中72例病人进行了肝脏活检以测定QHI。

    在无症状病人组HHC患者C282Y突变纯合子的比例少于有症状的研究组（这些症状包括乏力、关节痛和腹痛、甲状腺机能减低和肝硬化）。然而这些病人仍占研究对象的60％，且铁负荷显著高于那些C282Y或 H63D突变杂合子型的无症状病人。

    此外，研究资料显示在纯合子和杂合子病人间，可利用铁与SF和QHI都成正相关，年龄与可利用铁的水平没有这种关系。

    研究者得出结论：有中度铁过载的无症状HHC患者与处于铁过载进展期的患者相比有不同的基因型。如果将常规检查（转铁蛋白饱和度检查）用于筛检，必须明确中度铁负荷程度的患者（可能不是C282Y纯合子）的意义。