细胞周期调节基因突变会增加乳腺癌发病危险

sp;  (Advance Online Publication of Nature Genetics for April 22)

    纽约，4月24日(路透社医学新闻)发表在最新一期自然遗传学研究进展网络版上的一项研究表明，细胞周期调定点激酶基因(CHEK2)突变与男女两性的乳腺癌发病危险增高有关。

    英国癌症研究所的Nazneen Rahman博士及其同事选择乳腺癌发病率高于一般人群的718个家族，分析其基因变异。结果发现，这些家族中CHEK2基因的缩短突变率是5.1%，高于一般人群的1.1%。

    研究人员指出，CHEK2基因编码细胞周期调定点激酶，与BRCA1和P53参与的DNA修复有关。此基因突变在没有BRCA1和BRCA2基因突变的家族中更常见。由于BRCA1、BRCA2和CHEK2通过同一条通路发挥作用，如果BRCA1和BRCA2已经发生突变，则CHEK2突变不会再增加癌变的危险，因为它们的相同通路已经被阻断。

    CHEK2单基因突变增加的乳腺癌发病危险相对较低，据估计，携带CHEK2突变的妇女乳腺癌发病危险大约是一般人群的2倍。

    CHEK2基因突变增加男性乳腺癌的发病率约10倍，高于女性。但是由于总的男性乳腺癌的发病率很低，CHEK2基因突变对女性乳腺癌的发病影响更显著。

    Rahman博士推测，由于1.1%的正常人群也携带CHEK2基因突变，因此可能还有其他基因、生活方式、环境等未知因素共同作用影响人类的乳腺癌发生。