血管性水肿的特点为非凹陷性水肿，软组织的红斑肿大，可遗传，也可能是后天的。遗传性血管性水肿（HAE）是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，从而导致C1的自活化，以及C2和C4的消耗。它分为I型（C1抑制蛋白的生成较低）和II型（C1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常）(1,2)。后天性血管性水肿可能是风疹的表现，最近的药物为血管紧张素转化酶（ACE）抑制因子。

　　一名11岁男孩在过去5年里反复发作（6-7次/年）手、脚和脸的肿胀，伴声音变粗、呼吸困难。每次发作会持续2-3天，采用家庭疗法后症状消失。偶尔有腹部疼痛，在发作开始时种类不一，但没有瘙痒、发红或湿疹。很明显这些发作与任何食物、药物或其他偶发疾病无关。家庭病史显示母亲自孩童时期起也有相似的发作史，患者哥哥也有相似的发作史，并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。

　　体检时，患者眼睑、嘴唇和手背有轻度的非凹陷性水肿，伴轻度的声音加重。间接的喉镜检查显示喉部水肿，累及杓状会厌襞，真假声带。临床诊断为遗传性血管神经质水肿（HAE）。

　　血细胞计数、尿液分析、肝肾功能正常。血浆C4估计以共同径路筛查的方式做出，其值减至0.14 g/L (正常值0.20-0.50 g/L)。C1酯酶抑制因子的估计值也减少29%（正常70-130）。给病人以口服一日两次1mg康力龙治疗六周，目前的病情发作得到缓解。当病情缓解情况持续时，剂量减为一日一次1mg，为期6个月。治疗期间定期检测其肝功，未见异常。询问父母该疾病的本质，虽然母亲有非常少的很轻的发作，但不需要任何积极的干预，她的血清C4水平减至0.06 g/L，C1酯酶抑制因子减至29%，而孩子的父亲的这两个参数水平均正常。

　　后天的或遗传的血管性水肿在头部和颈部常受影响时可能危及生命。在现代治疗法发明之前，遗传性的血管性水肿的死亡率为20%，死亡的原因是由于突发喉水肿导致窒息。通过早期发现、对患者和父母的教育可防止这种不幸的事件，因为这种病是很容易预防和治疗的。根据不同病人的病情可能需要采用不同类型的治疗，但是它的临床严重性和实验室结果的异常没有明确的相关性。

　　预防药应在选择性的手术（尤其在头颈部）之前使用，手术有可能导致急性发作。