先天性大疱性表皮松解症1例报告
健康九九网 www.health99.org 更新时间:2006-9-20 2:06:14
黄强 甄党霞 2005-12-13 13:50:04 中华医学实践杂志 2003年7月第2卷第7期
患儿，女，于1999年12月6日出生于本院妇产科。系第1胎第1产，足月顺产，新法接生，生后哭声大，无窒息。出生后即见双手指剥脱样脱皮，其它皮肤无异常，吃奶及二便正常。查头颅五官无畸形，心肺无异常，腹软，肝脾不大，神经系统无阳性体征。次日可见手、足、臀、肘、膝等易摩擦部位发生散在的水疱和大疱，水疱紧张丰满，大小1～3mm至1～3cm不等，疱内容物呈浆液性，破溃后可见糜烂与结痂，口腔粘膜及指（趾）甲不受侵犯。住院诊断为先天性大疱性表皮松解症后转入儿科，给予保护皮肤，氧化锌软膏涂抹患处，大剂量维生素E口服，静点青霉素、地塞米松治疗1天效不佳，第3天自动出院放弃治疗，随访2天后死亡。
讨论:本病是一种少见的遗传性大疱性皮肤病。其特征为受外来机械性损伤或摩擦后皮肤发生大疱。病因尚不明了，可能与遗传基础上某些酶的缺乏有关。例如半乳糖羟赖氨酸、葡萄糖转移酶在患者的血清、皮肤和纤维母细胞中均减少，从而影响胶原的形成和皮肤结构，也可能与皮肤组织中胶原酶产生增高或活性增强有关。
作者单位:719400陕西省府谷县人民医院急诊科
（收稿日期:2003-06-06）