G 6 PD缺陷伴α地中海贫血1例

陈加力 2005-12-13 13:07:16 中华中西医杂志 2003年9月第4卷第18期

G ₆ PD缺陷与地中海贫血是我国南方及沿海地区较为常见的遗传性疾病，两类遗传病同时出现于同一患者中在我国南方仍属少见。

1 病历摘要

患儿，男，5岁，脾大3cm，有贫血史，见尿色异常就诊。 尿化学检查发现尿胆原+++;血细胞分析:血红蛋白（Hb）90g/L，红细胞6.21×10 ¹² /L，平均红细胞体积（MCV）75f1，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）22pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）245g/L;红细胞分布宽度变异（RDW-CV）0.18，网织红细胞数11%，疑为溶血性贫血。

2 实验室检查

2.1 高铁血红蛋白还原率（MHbT）测定（方法略） 结果MHbT测定过程中，血液孵育3h后测定管（SA管）呈棕色，加磷酸盐缓冲液（PBS）后见明显混浊，经离心后比色测得还原率5%。该方法出现混浊的原因考虑为不稳定血红蛋白所致，因而改用硝基四氮唑蓝还原试验（NBT）对患儿G ₆ PD活性进行测定，证实患儿为G ₆ PD缺陷半合子。

2.2 异丙醇试验 阳性，证实患儿红细胞内存在不稳定血红蛋白。

2.3 红细胞包涵体（H包涵体）生成试验 包涵体阳性细胞89%（37℃×2h）。

2.4 血红蛋白pH8.6琼脂糖凝胶电泳 结果:快速成分占16%。

2.5 PCMB分析 取电泳快速成分作对-氯化汞苯甲酸肽链裂解（PCMB）分析，结果只有一种肽链，其相对迁移率对应正常人β链位置，为单一β链。

3 家系检查

3.1 MHbT还原率 父亲92%，母亲40%，为G ₆ PD缺陷杂合子携带者。

3.2 网织红细胞 父2%，母2.5%;红细胞形态检查，父红细胞大小不等+，见靶型红细胞，母红细胞形态大致正常。