地中海贫血基因诊断与遗传咨询
健康九九网 www.health99.org 更新时间:2006-9-20 6:01:52
邢晓为 李麓芸 傅俊江 钟昌高 莫亚勤 范双喜 卢光 2005-12-13 13:07:20 中华中西医杂志 2003年8月第4卷第15期 关键词 地中海贫血 基因诊断 产前诊断 等位基因扩增突变不应系统 遗传咨询 Gene diagnosis and genetic consulting for thalassemia Xing Xiaowei，Li Luyun，Fu Junjiang，et al. Institute of Reproduction and Stem Cellular Engineering，Central South University，Changsha410078. Key words thalassemia gene diagnosis prenatal diagnosis ARMS genetic consulting 1 对象与方法
【摘要】 目的 研究就诊病人中地中海贫血患者的基因突变类型，为更好地开展地中海贫血的产前诊断和遗传咨询工作奠定基础。方法 应用PCR技术对9例α地中海贫血患者及1例风险胎儿进行缺失检测;应用等位基因扩增突变不应系统（amplification refractory mutation system，ARMS）技术对25个β地中海贫血家系（其中22例产前诊断）及7例散发病例的β珠蛋白基因nt-28（A→G）、CD17（A→T）、CD41-42（-CTTT）、CD71-72（+A）、IVS-2nt654（C→T）进行检测。结果 α地贫10例标本中9例检测到了大片段缺失。β地贫中，nt-28（A→G）2例，CD17（A→T）11例，CD41-42（-CTTT）21例，CD71-72（+A）0例，IVS-2nt654（C→T）23例。结论 在就诊患者中，β地贫主要以点突变为主，其中有三个突变热点，分别为CD41-42（-CTTT）、IVS-2nt654、CD17（A→T）。α地贫的基因改变主要是以大片段缺失为主。该研究将有助于开展地中海贫血病的遗传咨询工作，为进行产前诊断和遗传优生工作奠定基础。