Quebec血小板疾病家系4例报告

刘 红 刘元周 张天龙 2005-12-13 13:07:45 中华中西医杂志 2003年7月第4卷第13期

 【文献标识码】 D 【文章编号】1606-8106（2003）13-2047-01

1 病历摘要

先证患者，女，31岁，主因腹痛、腹胀4天来院就诊。血常规检查血小板56×10 ⁹ /L，白细胞6.1×10 ⁹ /L，中性粒细胞4.5×10 9 /L，淋巴细胞1.1×10 ⁹ /L。发育良好，全身浅表淋巴结未触及，皮肤粘膜未见出血点。听力正常，心、肺检查未见异常，腹软，肝、脾未触及，肠鸣音正常存在。腹部彩超肝、胆、脾、胰均未见异常。追问病史，自述自小常有牙龈出血及局限性皮肤青紫，15岁月经来潮，经期规律但月经量多，每次持续7～8天。26岁时行剖宫产因出血量多曾输血治疗（量不详），期间曾多次检查血小板计数，均低于正常值，最高仅为75×10 ⁹ /L，并因此曾予激素及中药系统治疗半年，终因效果不佳放弃。进一步家系调查发现其父和先证者兄、姐血小板计数均低于正常值;其母多次检查血小板计数均正常;其叔父43岁因患“肿瘤”20余天且并发消化道出血而病逝。祖父母病史及死因不详。

2 讨论

参考文献

1 Tray PG，Glles AR，Mann KG，et al.J Clin Invest，1984，74:1221.

2 Hayward CPM，Rivard GE，Kane WH，et al.Blood，1996，87:4967.

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4 Janeway CM，Rivard GE，Tracy PB，et al.Blood，1996，87:3571.

5 李洪强.Quebec血小板疾病.国外医学·输血及血液学分册，2000，23（3）:171-173.